Journée Annuelle de la filière FIRENDO 2020

Julie Laigre

Mission Maladies Rares, Direction générale de l'Offre de Soins (DGOS),
Ministère des Solidarités et de la Santé

Actualités du Plan national maladies rares 3

Jérôme Bertherat

Filière FIRENDO
CR Maladies Rares de la Surrénale, Hôpital Cochin, Paris

Bilan 2020 et perspectives 2021 de FIRENDO 

Update on the Endo-ERN activities

Zakaria Manai Virginie Charvaz

ONCO AURA, Lyon

Déploiement des RCP maladies rares au sein des centres experts : point de vue des gestionnaires de l'outil ONCO AURA – SARA

Claudine Colin

Groupe thématique "Support aux associations" ;
Représentante des associations de patients au collège FIRENDO ;
Association Surrénales

Année 2020 en actualités pour les associations de patients membres de FIRENDO et le groupe thématique

Marie Legendre

UF Génétique moléculaire, 
Hôpital Armand Trousseau, APHP

Évaluation de besoins en formation universitaire et post-universitaire en Génétique médicale : enquête auprès de praticiens spécialistes

Anne Barlier Véronique Tardy-Guidollet

Groupe thématique "Diagnostic génétique et dépistage néonatal"

Actualités du Plan France Médecine Génomique et les retombées pour la filière FIRENDO en 2020

Arnaud Sandrin

Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR)

Nouveautés 2020 : mode connecté BaMaRa, demande de l'exploitation des données BNDMR, mise en oeuvre de l'action "impasse diagnostique" du PNMR3

Sabine Ghenim

Chargée de formation à l'utilisation de BaMaRa et de l'impasse diagnostique, FIRENDO
CHU de Reims
Groupe thématique BaMaRa et bases de données

Projet de l'extraction depuis la Banque Nationale Maladies Rares : rapport annuel FIRENDO

Laura Bousset

Chargée de mission scientifique FIRENDO, 
Laboratoire GReD UMR CNRS 6293 INSERM 1103 UCA
Groupe thématique Recherche

Actualités du groupe thématique FIRENDO sur la Recherche et l'avancement du projet sur le dimorphisme sexuel dans les maladies rares endocriniennes