Suite à l'annonce en mars 2020 du Ministère de la Santé concernant les anti-inflammatoires comme l'ibuprofène mais aussi les corticoïdes pendant l'épidémie à COVID-19, le Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale s'appuie sur les recommandations de la Société Française d'Endocrinologie pour relayer le même message : l’hydrocortisone chez le patient en insuffisance surrénale ne doit aucunement être arrêtée en cas d’infection, y compris le Covid-19. Avec l'appui de la filière maladies rares endocriniennes FIRENDO, le Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale publie une "fiche-infographie" contenant les informations sur la prise de l'hydrocortisone.

Dans sa newsletter, la Société Française d'Endocrinologie publie les recommandations du Pr Antoine Tabarin de CHU de Bordeaux, coordinateur du Centre de compétence Maladies Rares de la Surrénale, sur les pratiques pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patients atteints du syndrome de Cushing en période d'épidémie de Covid-19.

Avec l'appui de la filière maladies rares endocriniennes FIRENDO, le Dr Laurence Guignat du Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale publie une nouvelle "fiche-infographie" sur l'insuffisance surrénale en période d'épidémie de Covid-19, en complément de la première fiche hydrocortisone-corticoïdes anti-inflammatoires.

L'Alliance Maladies Rares lance une enquête permettant de mesurer l'impact de la crise épidémique COVID-19 sur la prise en charge des personnes vivant avec une maladie rare. Ce questionnaire s'adresse aux personnes atteintes d'une maladie rare, ainsi qu'aux parents d'enfants malades et aux aidants familiaux. Le questionnaire prend 15 min à remplir ; il restera accessible en ligne jusqu'au 15 juin.

Pour les filières et/ou centres experts maladies rares qui le souhaitent, il est désormais possible de renseigner le diagnostic de COVID-19 dans la base des données maladies rares BaMaRa (sous réserve du déploiement de cette base sur le site hospitalier du centre intéressé). Cette possibilité se traduit par le choix de différents codes CIM-10 concernant le diagnostic de Covid-19 dans le champs "Signes atypiques".

La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son nouvel appel à projet de recherche "Identification de molécules à potentiel thérapeutique pour les maladies rares". L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche utilisant le criblage à haut débit pour la découverte de molécules actives à potentiel thérapeutique pour les maladies rares.

Sous l'égide de la Fondation pour la Recherche Médicale, la fondation Line Pomaret-Delalande finance chaque année une thèse de science portant sur la recherche contre les maladies rares.

Chaque année, la Fondation pour la Recherche Médicale apporte son soutien à des équipes proposant un programme de recherche innovant en biologie avec des applications potentielles en santé.

La Fondation Jean Valade, sous l'égide de la Fondation de France, attribue chaque année un prix récompensant une découverte dans le domaine médical trouvant une application diagnostique, physiopathologique ou thérapeutique potentielle.

Cet appel à projets vise à mieux comprendre les conséquences liées à la rareté de la maladie et les impacts spécifiques en terme de handicap et de qualité de vie. Le soutien financier accordé par projet lauréat est de 30.000 € maximum pour une durée de 6 à 18 mois.

L'Appel à Manifestation d'Intérêt (AMI) proposé conjointement par l'Inserm et Aviesan, vise à mobiliser les acteurs de la recherche fondamentale et clinique pour le développement de nouveaux outils et méthodologies pour réduire les impasses diagnostiques des personnes atteintes de maladies rares.

Le challenge Rare Diseases Research (RDR) de l'EJP-RD est un financement innovant ayant pour objectif de favoriser les partenariats public-privé avec des partenaires privés ciblés et des organisations académiques, des associations de patients et des entreprises.

L'appel à projet Montage de Réseaux Scientifiques Européens ou Internationaux (MRSEI) de l'ANR a pour objectif d'aider au montage de projets de recherche en vue de favoriser leurs taux de succès aux appels à projet européens et internationaux.

Chaque année, la Fondation de France attribue son Grand Prix doté de 100.000 € à un chercheur en récompense à la réalisation d'une avancée dans le domaine de la recherche translationnelle, qui engendrera des retombées en santé publique.

Cet appel à projet, destiné aux chercheurs confirmés, a pour objectif de financer des projets de recherche exploratoire.

Cet appel à projets vise à mieux comprendre les conséquences liées à la rareté de la maladie et les impacts spécifiques en terme de handicap et de qualité de vie. Le soutien financier accordé par projet lauréat est de 30.000 € maximum pour une durée de 6 à 18 mois.

Cet appel à projets vise à mieux comprendre les conséquences liées à la rareté de la maladie et les impacts spécifiques en terme de handicap et de qualité de vie. Le soutien financier accordé par projet lauréat est de 30.000 € maximum pour une durée de 6 à 18 mois.

En raison de la crise sanitaire actuelle, la Fondation Maladies Rares a choisi d’organiser son colloque scientifique annuel en ligne sous un format synthétique d’une demi-journée. Après chaque intervention, vous aurez la possibilité d’interagir oralement avec le conférencier ou de transmettre une question écrite.

Marseille accueillera du 7 au 10 octobre 2020 le 36ème Congrès annuel de la Société Française d’Endocrinologie, moment privilégié de culture et d’échanges scientifiques pour toute la communauté des endocrinologues de France. Les sessions auront lieu au Palais du Pharo, 58 Boulevard Charles Livon, 13007 Marseille.

Le rendez-vous annuel de la filière FIRENDO autour de la recherche sur les maladies rares endocriniennes, le 4ème Colloque recherche aura lieu le 8 décembre 2020 en ligne. Pour cette nouvelle édition, le thème retenu est "les espoirs thérapeutiques dans les maladies rares endocriniennnes".

La 7ème édition de la Journée Annuelle de la filière FIRENDO aura lieu le mercredi 9 décembre 2020 de 11h à 17h en format virtuel. Inscrivez-vous avant le 6 décembre afin de recevoir les codes de connexion à la retransmission en direct !

Le Havre accueillera du 13 au 16 octobre 2021 le 37ème Congrès annuel de la Société Française d’Endocrinologie, moment privilégié de culture et d’échanges scientifiques pour toute la communauté des endocrinologues de France. Les maladies rares endocriniennes sont à l'affiche lors des nombreux symposia et ateliers SFE-FIRENDO tout au long du congrès, ainsi que parmi les posters scientifiques et stands associatifs.

La Fondation d'entreprise Recordati Rare Diseases organise comme chaque année un symposium international de haut niveau. Le sujet cette année sont les causes rares d'hypoglycémie. Ce cours qui aura lieu du 14 au 16 octobre à Manchester s'adresse à des endocrinologues et métaboliciens pédiatriques et adultes. La date limite d'inscription est le 12 août ; les frais d'inscription s'appliquent.

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO du mois de juin pour les pré-indications IOP et DSD sévères aura lieu le 9/06/2020 de 17h à 19h. C’est l’organisateur de la séance, Pr Sophie Christin-Maître qui organise la webconférence de cette RCP et à qui il convient d'adresser les fiches RCP patient au moins 8 jours à l’avance, avant le 1 juin.

La 1ère RCP nationale France Médecine Génomique "Thyreo-Hypophyse" aura lieu le 16/06/2020 à 17h. Elle concerne trois pré-indications : 1) Déficits hypophysaires combinés (CRMR-HYPO), 2) Hypersécrétion hypophysaire (CRMR-HYPO) et 3) Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental (CRM-TRH). Les fiches patient à discuter sont à télécharger ici et à renvoyer aux organisateurs avant le vendredi 12 juin 2020.

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO du mois de juillet pour les pré-indications IOP et DSD sévères aura lieu le 7/07/2020 de 17h à 19h. C’est l’organisateur de la séance, Dr Aude Brac de la Perrière qui organise la webconférence de cette RCP et à qui il convient d'adresser les fiches RCP patient au moins 8 jours à l’avance, avant le 29 juin.

Le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement (CRMERCD) a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire de Recours qui aura lieu par visio-conférence le 9 juillet 2020 à 14h30 à l’hôpital Necker, service d’endocrinologie pédiatrique.

Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, le site constitutif à Lyon coordonné par le Pr Gérald Raverot, a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visio-conférence le 1er septembre 2020.