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Novembre 2020
Mot de l'animateur de la filière maladies rares FIRENDO, Pr Jérôme Bertherat
A vos agenda ! Colloque Recherche et Journée Annuelle de FIRENDO les 8 et 9 dec.
Chers membres de la filière FIRENDO, chers abonnés à la newsletter FIRENDO,
C'est avec plaisir que nous vous invitons à la 4ème édition du Colloque Recherche de FIRENDO qui se tiendra le mardi 8 décembre prochain, sur le thème des "espoirs thérapeutiques dans les maladies rares endocriniennes".
Cette édition se déroulera en ligne au vu des conditions sanitaires particulières cette année. L'inscription est gratuite mais néanmoins obligatoire pour suivre le Colloque Recherche 2020. Pour vous inscrire, veuillez renseigner avant le 3 décembre le formulaire d'inscription.
Cette année, nous accueillerons le Dr Leonardo Guasti, de la Queen Mary University of London, pour nous parler des nouvelles approches de thérapies cellulaires et géniques dans le champ des pathologies surrénaliennes. Suivront ensuite différentes interventions présentant les nouvelles pistes et avancées dans le traitement d'un panel de maladies rares endocriniennes prises en charge par différents centres de références affiliés à FIRENDO. Cette journée se terminera par une table ronde sur les aspects comportementaux et psycho-sociaux des maladies rares endocriniennes, à travers l’étude de patients atteints des syndromes de Prader-Willi et de Turner. Ce moment sera l’occasion d’échanger avec nos intervenants autour de la prise en charge globale du patient, et de la nécessité d’une meilleure compréhension des atteintes et des retentissements psychologiques des maladies rares endocriniennes.
Le lendemain, mercredi 9 décembre, se tiendra la Journée Annuelle de la filière FIRENDO. Inscrivez-vous avant le 6 décembre afin de recevoir le lien vers la retransmission en direct.
Le congrès RE(ACT), organisé par la Fondation Blackswan (homologue suisse de la Fondation Maladies Rares) et le programme européen conjoint pour les maladies rares EJP-RD se joint à la conférence du consortium IRDiRC (International Congress of Research On Rare and Orphan Diseases) pour n'en faire qu'une seule édition en 2021. Ce congrès vise à mobiliser les parties prenantes autour de la recherche sur les maladies rares et médicaments orphelins.
Le congrès international en endocrinologie (ICE) se déroulera du 24 au 28 février 2021, exclusivement en ligne. Pour l'édition, le congrès ICE sera mutualisé avec le congrès en endocrinologie de l'Amérique Latine et celui de la fédération argentine des sociétés d'endocrinologie.
La prolactine est une hormone sécrétée par les cellules lactotropes au niveau de l’adéno-hypophyse. Au-delà de son rôle largement reconnu dans la lactation, les modèles d’animaux génétiquement modifiés ont permis de lui attribuer de nouveaux rôles. La prolactine est ainsi impliquée dans l’homéostasie métabolique (activité des cellules bêta-pancréatiques, du tissu adipeux), dans le métabolisme phosphocalcique, le comportement maternel, l’olfaction, ainsi que la réponse surrénalienne au stress.
Le 36ème congrès de la société française d’endocrinologie qui s’est tenu en visioconférence début octobre a été l’occasion de découvrir les différentes avancées sur les maladies surrénaliennes à l’origine d’une hypersécrétion hormonale. Les présentations ont abordé des thèmes divers partant des mécanismes de différenciation du cortex surrénalien jusqu'à la caractérisation clinique des patients portants des mutations de gènes importants pour les maladies corticosurrénaliennes.
Le syndrome métabolique est un trouble fréquent, caractérisé par la coexistence d’une augmentation du tour de taille, d’une hypertension artérielle, d’une hypertriglycéridémie, d’une diminution des HDL sanguins et d’une hyperglycémie à jeun. Il concernerait environ 20% de la population française. Ce trouble est associé à une augmentation du risque cardiovasculaire, de développer un diabète de type 2 et de surmortalité. Une autre pathologie responsable d’une élévation de la pression artérielle, l’hyperaldostéronisme primaire (HAP), est également associé à un risque accru de survenue d’évènements cardio-vasculaires. Certaines autres manifestations du syndrome métabolique sont également retrouvées dans l’HAP.
Les lipodystrophies sont des maladies rares avec un déficit sélectif de tissu adipeux, partiel ou généralisé, et un retentissement métabolique souvent sévère (insulinorésistance, diabète, hypertriglycéridémie, stéatose hépatique). Le diagnostic, avant tout clinique, est essentiel du fait notamment des complications cardio-vasculaires.
La filière FIRENDO recrute un chargé de mission de formation Attaché de recherche clinique ou technicien de recherche clinique à Brest auprès d'un centre de compétence maladies rares membre. Il/elle travaillera en étroite collaboration avec la coordinatrice médicale au CHU de Brest, Pr Véronique Kerlan.
Le conseil scientifique de l'IFCAH a retenu 5 projets parmi les 21 proposés suite à son appel à projets 2020. Ces projets seront financés pour un montant global de 350.000 €.
Retrouvez les nouveaux webinars proposés par l'ENDO-ERN, le réseau européen des maladies rares endocriniennes !
Le rendez-vous annuel de la filière FIRENDO autour de la recherche sur les maladies rares endocriniennes, le 4ème Colloque recherche aura lieu le 8 décembre 2020 en ligne. Pour cette nouvelle édition, le thème retenu est "les espoirs thérapeutiques dans les maladies rares endocriniennnes".
La 7ème édition de la Journée Annuelle de la filière FIRENDO aura lieu le mercredi 9 décembre 2020 de 11h à 17h en format virtuel. Inscrivez-vous avant le 6 décembre afin de recevoir les codes de connexion à la retransmission en direct !
L'appel à projet générique de l'ANR s'adresse à toutes les communautés scientifiques et permet de financer des projets dans un grand nombre de thématiques de recherche.
L'appel à projet Networking Support Scheme (NSS) de l'EJP-RD vise à encourager la transmission du savoir sur les maladies et les cancers rares à travers la communauté des professionnels de la santé, des chercheurs et des patients.
La Fondation Maladies Rares a pour mission d’accélérer la recherche sur toutes les maladies rares et soutient ainsi des projets de recherche académique dans les domaines des sciences biomédicales et des sciences humaines et sociales.
Le fond international pour l'Hyperplasie Congénitale des Surrénales (IFCAH) lance son nouvel appel d’offres en association avec la Société Européenne pour l'Endocrinologie Pédiatrique (ESPE). Cet appel à projets est ouvert également aux équipes à l'international et devrait, dans la mesure du possible, inclure des équipes basées en Europe.
Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale a le plaisir de vous inviter à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale combinée à celle de FMG 2025 pré-indication Syndrome de Cushing qui aura lieu par visioconférence le 26 novembre 2020 à 12 h.
Le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement (CRMERCD) a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire de Recours qui aura lieu en visio-conférence le 02 décembre 2020 à 17h00 par l’hôpital Robert Debré.
Le centre de Référence Maladies Rares PRISIS vous invite à participer à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale "Diabète néonatal et autres diabètes rares à l’âge pédiatrique" combinée avec FMG2025 "Diabète néonatal" le mercredi 2 décembre 2020 à 15 h.
Le Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu le 07 décembre 2020 à partir de 17 h.
La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO pour les pré-indications IOP et DSD sévères aura lieu le 15/12/2020 de 17h à 19h. Cette RCP par webconférence sera organisée par le Pr Philippe Touraine à qui il convient d'adresser les fiches RCP patient avant le 07 décembre 2020.
Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, le site constitutif à Lyon coordonné par le Pr Gérald Raverot, a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visio-conférence le 15 décembre 2020.
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