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Différentes prises de vue de la vidéo Hypothyroïdie congénitale : Dr Natacha Bouhours-Nouet, Dr Frédéric Illouz
Contenu numérique |  Centres de Référence/Compétences Maladies Rares |  FIRENDO | 

Vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes : Hypothyroïdie congénitale est sur Youtube !

Dans la série des vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes, produites par FIRENDO et ses centres de référence membres, visualisez le clip "Hypothyroïdie congénitale" déjà disponible sur la platefome Youtube. Ce sont les Dr Natacha Bouhours-Nouet et Frédéric Illouz du…

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Crédit : ANSM et HAS, extrait de l'infographie sur l'accès dérogatoire 2021
Médicament et prise en charge | 

ATU et RTU, accès compassionnel et accès précoce : réforme 2021 de l'accès dérogatoire aux médicaments innovants pour les patients en impasse thérapeutique

Grâce à cette réforme entrée en vigueur le 2 juillet 2021, les patients en impasse thérapeutique peuvent accéder à des médicaments innovants dans un cadre sécurisé et pris en charge par l'Assurance maladie. L'ANSM et la HAS articulent leurs compétences au profit d'un nouveau…

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Logo orphanet
Contenu numérique | 

Vidéos de formation à la nomenclature Orphanet

Le programme européen conjoint sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases – EJP RD a réalisé deux modules de formation à propos d’Orphanet. Via des vidéos, ils s'intéressent notamment à la nomenclature des maladies rares ou bien aux données disponibles…

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Médicament et prise en charge |  Santé publique | 

Un point sur le programme de dépistage néonatal et le diagnostic précoce de maladie rare endocrinienne

La revue Médecine Sciences propose en mai 2021 une édition spéciale sur le Dépistage néonatal. Vous retrouverez notamment 2 revues traitant du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales (en français et en accès libre).

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Logos Orphanet et Banque Nationale des données Maladies Rares (BNDMR)
Epidémiologie |  Santé publique | 

Nomenclature Orphanet : création des nouveaux codes ORPHA et mise à jour du thésaurus dans BaMaRa

Chaque entité présente dans Orphanet (que ce soit une pathologie, un sous-type clinique ou un groupe de pathologies) se voit attribuer un identifiant unique et stable, le code ORPHA. La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est…

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Logo de l'association de patients Maladies Rares et Autoimmunes à Saint Pierre-et-Miquelon (SPM)
FIRENDO |  Associations de patients | 

Nouveau membre de la filière FIRENDO : bienvenue à l'Association de patients Maladies Rares à Saint Pierre-et-Miquelon !

Suite à la décision du collège de direction de la filière FIRENDO en avril 2021 et à la demande de sa présidente actuelle, Marguerite Helene, l'association SPM (pour la Sensibilisation aux Maladies Rares, Orphelines et Auto-immunes à Saint-Pierre-Et-Miquelon) a été admise au sein…

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Visuel Logos BaMaRa et BNDMR
FIRENDO |  Epidémiologie | 

BaMaRa dans la filière FIRENDO : étapes du déploiement du mode connecté

La mise en œuvre du mode connecté de la base maladies rares BaMaRa est réalisée par les éditeurs des systèmes d’information hospitaliers des établissements de santé ayant remporté l'appel à projet de 2017 organisé par la Direction Générale des Soins du Ministère de la Santé…

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