Actualités
Le syndrome de Cushing est sur Youtube : vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes
Dans la série des vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes, produites par FIRENDO et ses centres de référence membres, visualisez le clip "Syndrome de Cushing" déjà disponible sur la platefome Youtube. Ce sont le Pr Jérôme Bertherat du Centre national de référence…
Les Lipodystrophies sont sur Youtube : vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes
Dans la série des vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes, produites par FIRENDO et ses centres de référence membres, visualisez le clip "Lipodystrophies" déjà disponible sur la platefome Youtube. Ce sont le Pr Corinne Vigouroux du Centre de référence PRISIS…
Les questionnaires FIRENDO sur la qualité de vie des patients atteints (et leur parents!) figurent desormais dans le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations"
Le groupe thématique FIRENDO "Lien avec le secteur médico-social" a élaboré en 2018 des questionnaires sur la qualité de vie des patients adultes et pédiatriques atteints des maladies rares endocriniennes, permettant de compléter le dossier adressé au Maisons d'autonomie (MDA) ou…
Vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes : Hypothyroïdie congénitale est sur Youtube !
Dans la série des vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes, produites par FIRENDO et ses centres de référence membres, visualisez le clip "Hypothyroïdie congénitale" déjà disponible sur la platefome Youtube. Ce sont les Dr Natacha Bouhours-Nouet et Frédéric Illouz du…
ATU et RTU, accès compassionnel et accès précoce : réforme 2021 de l'accès dérogatoire aux médicaments innovants pour les patients en impasse thérapeutique
Grâce à cette réforme entrée en vigueur le 2 juillet 2021, les patients en impasse thérapeutique peuvent accéder à des médicaments innovants dans un cadre sécurisé et pris en charge par l'Assurance maladie. L'ANSM et la HAS articulent leurs compétences au profit d'un nouveau…
Vidéos de formation à la nomenclature Orphanet
Le programme européen conjoint sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases – EJP RD a réalisé deux modules de formation à propos d’Orphanet. Via des vidéos, ils s'intéressent notamment à la nomenclature des maladies rares ou bien aux données disponibles…
Un point sur le programme de dépistage néonatal et le diagnostic précoce de maladie rare endocrinienne
La revue Médecine Sciences propose en mai 2021 une édition spéciale sur le Dépistage néonatal. Vous retrouverez notamment 2 revues traitant du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales (en français et en accès libre).