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Retour sur 20 ans d'études de la génétique des phéochromocytomes et des paragangliomes
Les paragangliomes et phéochromocytomes sont des tumeurs neuroendocrines rares caractérisées par un fort déterminisme génétique. Au cours des 20 dernières années, l'essor de la génétique a révélé qu'environ 40% des PPGL sont génétiquement déterminés, secondaire à une mutation…
Les complications cardiovasculaires de l'acromégalie
L'acromégalie est une maladie chronique due à un excès d'hormone de croissance (GH) et de facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1). Elle est associée à diverses complications systémiques dont les maladies cardiovasculaires. L'hypertension artérielle survient chez…
Imagerie de la choroïde des patients atteints du syndrome de Cushing
L'apport en glucocorticoïdes est un facteur de risque bien établi de choriorétinopathie séreuse centrale qui appartient au spectre des pathologies associées à la pachychoroïde. L'étude visait à évaluer sa prévalence et à analyser le phénotype choroïdien chez les patients atteints…
Etude de l'instabilité chromosomique comme facteur prognostique prédictif des tumeurs neuroendocrines hypophysaires
Le but de cette étude était d'analyser l'impact des variations du nombre de copies (CNV) sur le pronostic des tumeurs neuroendocrines sporadiques de l'hypophyse (PitNET), afin d'identifier des marqueurs pronostiques spécifiques selon la classification clinico-pathologique connue.…
Recommandations 2020 de l'ENDO-ERN sur l'hypothyroïdie congénital, approuvées par l'ESE et l'ESPE
L'objectif était de mettre à jour les guides de pratique pour le diagnostic et la prise en charge de l'hypothyroïdie congénitale. Une recherche systématique dans la littérature a été menée pour identifier les articles clés sur le dépistage néonatal, le diagnostic et la prise…
Traitement et nouvelles approches thérapeutiques du syndrome de Cushing
Le syndrome de Cushing est une affection grave responsable de multiples comorbidités et d'une mortalité accrue. Un traitement efficace est essentiel pour réduire la mortalité, améliorer les comorbidités et la qualité de vie à long terme. La résection chirurgicale de la ou des…
Effet de l'hyperplasie congénitale des surrénales traitées par glucocorticoïdes sur le métabolome plasmatique : une analyse basée sur la machine learning
L'hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase entraîne une altération de la biosynthèse du cortisol. Le traitement comprend une supplémentation en glucocorticoïdes. Les auteurs de cette étude ont étudié les signatures métabolomiques spécifiques des…