Recommandations 2020 de l'ENDO-ERN sur l'hypothyroïdie congénital, approuvées par l'ESE et l'ESPE
L'objectif était de mettre à jour les guides de pratique pour le diagnostic et la prise en charge de l'hypothyroïdie congénitale. Une recherche systématique dans la littérature a été menée pour identifier les articles clés sur le dépistage néonatal, le diagnostic et la prise en charge de l'hypothyroïdie congénitale primaire et centrale. Les lignes directrices fondées sur des preuves ont été notées avec le système GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation), décrivant à la fois la force des recommandations et la qualité des preuves. En l'absence de preuves suffisantes, les conclusions reposaient sur l'opinion des experts.
Les recommandations comprennent les différentes approches de dépistage néonatal ainsi que l'étiologie (notamment génétique), le diagnostic, le traitement et le pronostic de l'hypothyroïdie congénitale primaire et centrale. Lorsque l'hypothyroïdie congénitale est diagnostiquée, le groupe d'experts recommande le début immédiat d'un traitement à la lévothyroxine correctement dosé et un suivi fréquent, comprenant des tests de laboratoire pour maintenir les niveaux d'hormones thyroïdiennes dans leurs plages cibles, une évaluation rapide de la nécessité de poursuivre le traitement, une attention au développement neurologique et aux fonctions neurosensorielles et, si nécessaire, la consultation d'autres professionnels de la santé et l'éducation de l'enfant et de la famille au sujet de l'hypothyroïdie congénitale. L'harmonisation des diagnostics, des traitements et du suivi optimisera les résultats pour les patients. Enfin, toutes les personnes atteintes d'hypothyroïdie congénitale ont droit à une transition bien planifiée des soins de la pédiatrie à la médecine adulte.
Cette mise à jour des lignes directrices consensuelles devrait être utilisée pour optimiser davantage la détection, le diagnostic, le traitement et le suivi des enfants atteints de toutes les formes d'hypothyroïdie congénitale à la lumière des preuves les plus récentes. Il devrait être utile pour convaincre les autorités sanitaires des avantages du dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale. D'autres études épidémiologiques et expérimentales seront nécessaires pour comprendre l'incidence accrue de cette maladie.