Journée Internationale Maladies Rares 2026 : actions et évènements
Le 28 février 2026 et au delà de cette seule journée, FIRENDO se mobilise aux côtés de l'ensemble des acteurs engagés dans l'écosystème des maladies rares pour une nouvelle édition de la Journée Internationale des Maladies Rares.
Suivez la mobilisation autour de la semaine du 28 février.
Cette page présentera en continu les initiatives et les actions menées par les structures membres de FIRENDO.
Journée maladies rares APHP, le 27 février 2026
À l'occasion de la 19ème Journée Internationale des Maladies Rares, la Journée maladies rares de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris s'est tenue le vendredi 27 février 2026 à l'amphithéâtre du siège de l'APHP, à l'hôpital Saint-Antoine.
Elle a souligné les avancées notamment dans le diagnostic, l'innovation et l'organisation du parcours de soin, tout en donnant une place centrale aux experts des filières de santé maladies rares.
Trois spécialistes majeurs de l'endocrinologie pédiatrique et adulte y ont présenté des travaux illustrant les enjeux actuels de la recherche et de la prise en charge :
- Pr Agnès Linglart (Service d’endocrinologie et diabète de l'Enfant, hôpital Bicêtre AP-HP, coordinatrice de la filière de Santé Maladies Rares OSCAR et du CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate) : Un réseau unique : plateformes, centres et filières au service des patients.
- Pr Guillaume Assié (Service d’endocrinologie, hôpital Cochin – Port-Royal AP-HP) : Introduction à l’intelligence artificielle en santé
- Pr Michel Polak (Chef de service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques de l’hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP et coordonnateur du Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) d’Île de-France) : L’hyperglycémie des très jeunes enfants : un enjeu d’innovation thérapeutique
Retrouvez l'ensemble des interventions de la Journée maladies rares sur la chaîne YouTube de l'AP-HP
Journée de sensibilisation aux maladies rares au CHU de REIMS
Dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares, les Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares du CHU de Reims, en partenariat avec plusieurs associations de patients, ont organisé une action de sensibilisation au sein de l’American Memorial Hospital, hôpital pédiatrique du CHU de Reims. Des stands d’information ont permis de présenter au public les enjeux liés aux maladies rares ainsi que les dispositifs d’accompagnement proposés aux patients et à leurs proches.
La Filière de santé des maladie rares endocriniennes FIRENDO était représentée par Sabine Homo, chargée de mission, aux côtés du Pr Brigitte Delemer (coordinatrice du groupe de travail FIRENDO “Observatoire du diagnostic” et ancienne responsable de 3 centres de compétence membres), du Dr Sara Barraud (coordinatrice des centres de compétence des Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité-PRISIS et des Pathologies Rares de la Surrénale) et de Bénédicte Decoudier (coordinatrice du centre de compétence des maladies rares de l'hypophyse)
L’équipe a pu informer les visiteurs sur l’offre de soins des centres experts et sur les actions de la filière FIRENDO visant à améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares endocriniennes.
Cette initiative illustre l’engagement conjoint des professionnels de santé et des associations pour renforcer la connaissance sur des maladies rares et promouvoir un parcours de soins coordonné, accessible et adapté aux besoins des patients.
Une matinée d'échanges et de sensibilisation sur les maladies rares au cœur du CHU Sud de La Réunion
Le 26 février 2026, la Plateforme Maladies Rares du CHU de La Réunion a organisé une matinée d’échanges dans le hall du CHU Sud à Saint‑Pierre, réunissant patients, associations de malades et équipes hospitalières autour de la Journée Internationale des Maladies Rares.
Parmi les nombreux Centres de Référence Maladies Rares qui ont répondu à l'appel, ceux du périmètre FIRENDO, PRISIS et CEDRA étaient représentés par le Pr Nobecourt et le Dr Pokeerbux.
Au total, près d’une vingtaine de soignants et bénévoles des associations étaient mobilisés pour informer le public et présenter les ressources disponibles sur le territoire.
Perrine Bach,chargée de mission de la filière FIRENDO, a sensibilisé le public aux maladies rares endocriniennes en proposant des brochures d'information et un quizz consacré à la lipodystrophie de Dunnigan, particulièrement représentée à La Réunion avec la mutation génétique spécifique de l'Ile. Les participants pouvaient tester leurs connaissances puis tenter leur chance à la roue des goodies FIRENDO. Face au succès de cette animation, d’autres quizz sur les pathologies rares endocriniennes seront développés pour les prochains événements.
