Journée Internationale Maladies Rares 2026 : actions et évènements
Le 28 février 2026 et au delà de cette seule journée, FIRENDO se mobilise aux côtés de l'ensemble des acteurs engagés dans l'écosystème des maladies rares pour une nouvelle édition de la Journée Internationale des Maladies Rares.
Suivez la mobilisation pendant la semaine du 28 février.
Cette page présentera en continu les initiatives et les actions menées par les structures membres de FIRENDO.
Journée maladies rares APHP 2026
À l'occasion de la 19ème Journée Internationale des Maladies Rares, la Journée maladies rares de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris s'est tenue le vendredi 27 février 2026 à l'amphithéâtre du siège de l'APHP, à l'hôpital Saint-Antoine.
Elle a souligné les avancées notamment dans le diagnostic, l'innovation et l'organisation du parcours de soin, tout en donnant une place centrale aux experts des filières de santé maladies rares.
Trois spécialistes majeurs de l'endocrinologie pédiatrique et adulte y ont présenté des travaux illustrant les enjeux actuels de la recherche et de la prise en charge :
- Pr Agnès Linglart (Service d’endocrinologie et diabète de l'Enfant, hôpital Bicêtre AP-HP, coordinatrice de la filière de Santé Maladies Rares OSCAR et du CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate) : Un réseau unique : plateformes, centres et filières au service des patients.
- Pr Guillaume Assié (Service d’endocrinologie, hôpital Cochin – Port-Royal AP-HP) : Introduction à l’intelligence artificielle en santé
- Pr Michel Polak (Chef de service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques de l’hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP et coordonnateur du Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) d’Île de-France) : L’hyperglycémie des très jeunes enfants : un enjeu d’innovation thérapeutique
La conférence sera prochainement disponible.
