8ème Colloque Recherche FIRENDO
Comprendre et Soutenir : Répercussions Psychosociales des Maladies Rares Endocriniennes
Mardi 3 décembre 2024 9h30-17h30
Amphithéâtre Dausset, Hôpital Cochin
27 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris
Si vous êtes inscrit avant 18 novembre 2024, la filière FIRENDO peut vous proposer la prise en charge dudéplacement et d'un éventuel hébergement pendant la nuit du 3 décembre si vous assistez à la Journée Annuelle FIRENDO du 4 décembre :
- de tous les membres de ses groupes thématiques
- et d'un représentant par structure membre, répértoriée par notre Annuaire interactif des membres FIRENDO.
Seulement si vous êtes inscrit avant le 18 novembre, la filière FIRENDO prendra contact avec vous concernant votre prise en charge. Merci de ne pas avancer les frais ; la filière FIRENDO n'est pas en mesure de vous rembourser individuellement. Toute initiative individuelle d'achat des titres de transport ou de réservation d'hébergement ne pourra pas donner lieu à un remboursement par la filière FIRENDO.
9h00-9h20 : Accueil
9h20-9h30 : Ouverture du Colloque
Annabel Berthon et Camille Vatier
Organisatrices du Colloque Recherche 2024 et Coordinatrices du groupe thématique FIRENDO "Recherche
9h30-12h00 : Conférences prénières
9h30-10h00
Haïfa Rahabi-Layachi
Groupe thématique FIRENDO "Support aux associations"
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Vécu de l'annonce du diagnostic d'une maladie rare endocrinienne par les patients ou leurs parents : enseignements de l'enquête conduite par le groupe thématique FIRENDO "Support aux associations"
10h00-10h25
Guy Lenaers
Université d'Angers, Equipe MitoLab, Unité MitoVasc, CNRS UMR 6015, Inserm U1083, CHU d'Angers
Applications de la métabolomique médicale à la définition d'un traitement par micro-nutrition de l'Atrophie Optique Dominante
10h25-10h55
Susan Webb
ENDO-ERN, Réseau européen de référence pour les maladies rares endocriniennes
Patient journey experiences may contribute to improve healthcare for patients with rare endocrine diseases
10h55-11h10 : Pause café
Suite conférences plenières
11h10-11h35
Flavie Mathieu
Responsable du collège des relecteurs de l’Inserm
NoticeInfobox : des notices d’information faciles à faire et faciles à comprendre, pour un consentement éclairé à un parcours de soin ou à une recherche
11h35-12h05
Agnès Dumas
Chargée de recherche à l’INSERM, SESSTIM (Sciences Economiques et Sociales de la Santé et Traitement de l'Information Médicale), UMR 1252, Marseille
Impact social des maladies rares : quelles sont les données sur le retentissement professionnel ?
12h15-14h00 : Pause déjeuner au restaurant Le Cristal
14h00-16h00 : Présentations des projets de recherche menés par les équipes membres de FIRENDO
14h00-16h00 : Présentations des projets de recherche menés par les équipes membres de FIRENDO
15h40-16h00
Margaux Laulhé
Endocrinologie Pédiatrique, Centre de Référence Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Hôpital Universitaire Robert-Debré APHP Nord
Sensibilité aux corticostéroïdes : implication des variants du gène du récepteur glucocorticoïde.
16h00-16h30 : Pause café
16h30-17h30 : Présentation des travaux de Master ou Thèse financés par FIRENDO
16h30-16h50
Clément Janot
Hospices Civils de Lyon - boursier FIRENDO 2024 “Thèse”
Etiologies moléculaires rares des déficits en 11beta-hydroxylase et autres insuffisances surrénales primaires congénitales
16h50-17h10
Clémence Delcour
Hôpital Robert Debré, boursière FIRENDO 2023 “Thèse”
Régulation post trancriptionnelle de KISS1 via les G-quadruplex situés sur le 3’UTR
17h10-17h30
Athanasia Stoupa
Hôpital Necker, boursière FIRENDO “Aide à la mobilité” 2024
Amélioration de dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
14h20-14h40
Héléna Mosbah
CRMR PRISIS, Centre de compétence de Poitiers
Bien être physique, psychologique et social des patients atteints de syndrome lipodystrophique dans le réseau PRISIS
14h40-15h00
Inès Belalem
Sorbonne Université, INSERM, Institut Pierre Louis d’Épidémiologie et de Santé Publique
AP-HP. Sorbonne Université
Qualité de vie sexuelle et perceptions de l’image corporelle chez les patientes atteintes de pathologies rares ayant un retentissement sur la morphologie : le cas des syndromes lipodystrophiques et du syndrome de Turner
15h00-15h20
Guillaume Assié
Centre de référence Maladies rares de la surrénale - Assistance Publique Hôpitaux de Paris
CDE.AI : vers la semi-automatisation du codage maladies rares et des complications des glucocorticoïdes à partir des comptes-rendus médicaux
15h20-15h40
Sophie Béliard
Centres d'Expertise des Dyslipidémies RAres (CEDRA), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Evinacumab and Cardiovascular Outcome in Patients With Homozygous Familial Hypercholesterolemia
17h30 : Mot de clôture
Camille Vatier
Annabel Berthon
Organisatrices du Colloque Recherche 2024 et Coordinatrices du groupe thématique FIRENDO "Recherche"
