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Le projet EuRRECa comme modèle pour les politiques d'accès aux données et de gouvernance pour les registres de maladies rares qui collectent les résultats cliniques

Les registres de maladies rares sont des platesformes importantes qui facilitent la communication entre les professionnels de la santé, les patients et les autres membres de l'équipe multidisciplinaire. Les registres maladies rares permettent le partage de données et la promotion…

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Analyse transcriptomique des ARN longs non-codants dans les phéochromocytomes et paragangliomes

Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines expliquées par des mutations germinales ou somatiques dans environ 70% des cas. Les patients porteurs de mutations SDHB présentent un risque élevé de développer une maladie métastatique, mais aucun…

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Cohorte TRANSEND : transition des jeunes adultes atteints de maladies endocriniennes et métaboliques

La période de transition entre la médecine pédiatrique et la médecine adulte est associée à de mauvais résultats pour les patients et à un nombre important de patients "perdus de vue". Il s'agit d'une description de la cohorte de patients en soins pour adultes qui bénéficient…

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Retour sur le congrès de la SFE 2020 – Symposium SFE-FIRENDO : Prolactine, de la physiologie aux adénomes

La prolactine est une hormone sécrétée par les cellules lactotropes au niveau de l’adéno-hypophyse. Au-delà de son rôle largement reconnu dans la lactation, les modèles d’animaux génétiquement modifiés ont permis de lui attribuer de nouveaux rôles. La prolactine est ainsi…

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Retour sur le congrès de la SFE 2020 - Symposium : Aldostérone et syndrome métabolique

Le syndrome métabolique est un trouble fréquent, caractérisé par la coexistence d’une augmentation du tour de taille, d’une hypertension artérielle, d’une hypertriglycéridémie, d’une diminution des HDL sanguins et d’une hyperglycémie à jeun. Il concernerait environ 20% de la…

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Retour sur le congrès de la SFE 2020 - Atelier : Syndromes lipodystrophiques, diagnostic et prise en charge

Les lipodystrophies sont des maladies rares avec un déficit sélectif de tissu adipeux, partiel ou généralisé, et un retentissement métabolique souvent sévère (insulinorésistance, diabète, hypertriglycéridémie, stéatose hépatique). Le diagnostic, avant tout clinique, est essentiel…

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Retour sur le congrès de la SFE 2020 – Communications orales : Surrénales

Le 36ème congrès de la société française d’endocrinologie qui s’est tenu en visioconférence début octobre a été l’occasion de découvrir les différentes avancées sur les maladies surrénaliennes à l’origine d’une hypersécrétion hormonale. Les présentations ont abordé des thèmes…

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