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Lien entre stéroïdogenèse, cycle cellulaire et PKA dans les cellules de tumeurs de la corticosurrénale
Les tumeurs corticosurrénaliennes provoquent fréquemment un excès de stéroïdes et présentent une dérégulation du cycle cellulaire. La signalisation…
Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques
Les mutations ABCC8 provoquent un diabète sucré néonatal qui peut être transitoire ou, moins fréquemment, permanent. Environ 90% des individus peuvent…
Anciens et nouveaux gènes de l'hyperaldostéronisme primaire
L'hyperaldostéronisme primaire est la forme la plus courante d'hypertension secondaire affectant 5 à 10% des patients souffrant d'hypertension…
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes : suivi à long terme après chirurgie
L'objectif de l'étude était d'évaluer les résultats de la chirurgie génitale en fonction de la satisfaction des participants et des observateurs à…
Prévalence et caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale
La puberté précoce centrale isolée comprend des formes sporadiques, familiales et liées à l'adoption, et la caractérisation de son étiologie est…
Criblage d'une large cohorte de patients asymptomatiques porteurs de mutations SDHx en pratique courante
Lorsqu'une mutation SDHx est identifiée chez un patient atteint d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome, les tests génétiques prédictifs peuvent…
Le projet EuRRECa comme modèle pour les politiques d'accès aux données et de gouvernance pour les registres de maladies rares qui collectent les résultats cliniques
Les registres de maladies rares sont des platesformes importantes qui facilitent la communication entre les professionnels de la santé, les patients…