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Prévalence et caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale
La puberté précoce centrale isolée comprend des formes sporadiques, familiales et liées à l'adoption, et la caractérisation de son étiologie est…
Criblage d'une large cohorte de patients asymptomatiques porteurs de mutations SDHx en pratique courante
Lorsqu'une mutation SDHx est identifiée chez un patient atteint d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome, les tests génétiques prédictifs peuvent…
Le projet EuRRECa comme modèle pour les politiques d'accès aux données et de gouvernance pour les registres de maladies rares qui collectent les résultats cliniques
Les registres de maladies rares sont des platesformes importantes qui facilitent la communication entre les professionnels de la santé, les patients…
Analyse transcriptomique des ARN longs non-codants dans les phéochromocytomes et paragangliomes
Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines expliquées par des mutations germinales ou somatiques dans environ 70% des…
Cohorte TRANSEND : transition des jeunes adultes atteints de maladies endocriniennes et métaboliques
La période de transition entre la médecine pédiatrique et la médecine adulte est associée à de mauvais résultats pour les patients et à un nombre…
Lauréats des bourses FIRENDO pour le congrès de la SFE 2020
Cette année, la filière FIRENDO a financé l’inscription de 6 jeunes chercheurs au 36ème congrès de la Société Française d’Endocrinologie. Un appel à…
Cartes d’urgence au nouveau format : quatre nouvelles cartes pour FIRENDO
Dans certaines pathologies rares, il peut être vital que les services d’urgence soient immédiatement informés de certaines particularités des malades.…