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Nomenclature Orphanet : création des nouveaux codes ORPHA et mise à jour du thésaurus dans BaMaRa
Chaque entité présente dans Orphanet (que ce soit une pathologie, un sous-type clinique ou un groupe de pathologies) se voit attribuer un identifiant…
Nouveau membre de la filière FIRENDO : bienvenue à l'Association de patients Maladies Rares à Saint Pierre-et-Miquelon !
Suite à la décision du collège de direction de la filière FIRENDO en avril 2021 et à la demande de sa présidente actuelle, Marguerite Helene,…
BaMaRa dans la filière FIRENDO : étapes du déploiement du mode connecté
La mise en œuvre du mode connecté de la base maladies rares BaMaRa est réalisée par les éditeurs des systèmes d’information hospitaliers des…
Fermeture définitive de l'ancienne base de données Cemara
A la fin du mois de mai 2021, l’ancienne base de données maladies rares, Cemara, se voit fermer définitivement ses portes.
Androgènes surrénaliens, adrénarche et zone réticulée : une affaire humaine ?
Chez l'homme, les cellules réticulaires du cortex surrénalien alimentent la production de stéroïdes androgènes, constituant le moteur de nombreux…
Changement du régime d'autorisation des programmes d'éducation thérapeutique (ETP) : nouveau régime déclaratif entré en vigueur au 1er janvier 2021
Au 1er janvier 2021, le régime d’autorisation des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) a été remplacé par un régime de déclaration.…
Retour sur 20 ans d'études de la génétique des phéochromocytomes et des paragangliomes
Les paragangliomes et phéochromocytomes sont des tumeurs neuroendocrines rares caractérisées par un fort déterminisme génétique. Au cours des 20…