Journée Maladies Rares le 28 février 2017 à Amiens
Auteur : Euma Fortes Lopes
Tout au long de la journée du 28 février 2017, des stands accueilleront les passants à l'entrée principal du CHU Amiens Picardie. Le centre de référence sera représenté par un poster ainsi que par des dépliants détaillant la prise en charge des maladies rares de leur périmètre d'expertise et les associations de patients partenaires. La filière FIRENDO y déploiera également le kakémono détaillant la notion des maladies rares et l'organisation des structures en lien avec les maladies rares en France.
L’après-midi sera consacrée aux Conférences Grand Public (entrée libre et gratuite) à l'Auditorium du CHU Amiens Picardie.
| Thème | Intervenant | |
|---|---|---|
| 15h30 - 16h00 | Évolution des techniques d'investigations génétiques: passé, présent, futur. | Dr.JEDRASZAK (CHU Amiens) |
| 16h00 - 16h30 | Animation d'un Centre de Compétences maladies rares consacré aux Maladies Endocriniennes rares. Participation à la Recherche. | Dr. BONY-TRIFUNOVIC (CHU Amiens) |
| 16h30 - 17h00 | Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de Neurofibromatose de type 1 au CHU. | Dr. ROUTIER (CHU Amiens) |
| 17h00 - 17h30 | Recherches en Psychologie et Maladies Rares: l'exemple du Syndrome de Williams et Beuren. | Laure IBERON MCU, UPJV Amiens |
| 17h30 - 18h00 | Une cause peu reconnue de petite taille: le nanisme MULIBREY non Finlandais. | Dr. JOBIC (CHU Amiens) |
| 18h00 - 18h30 | Comment identifier un gène de maladie ultra-rare? L'exemple du Syndrome de Stormorken. | Dr. MORIN (CHUAmiens) |
La Journée Internationale Maladies Rares est célébrée le dernier jour de février tous les ans. Son but est de sensibiliser les professionnels, les décideurs et le grand public sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients. Lancée par Eurordis, l'alliance des associations de patients en provenance de tous les pays d'Europe, cette journée se concrétise à travers des milliers d'événements qui ont lieu à travers le monde. Ces événements impliquent des centaines de milliers de personnes et entraînent une grande partie de la couverture médiatique des maladies rares. Grâce aux éditions précédentes des Journées Maladies Rares, les plans nationaux concernant les maladies rares ont pu être conçus et mis en place par des gouvernements de nombreux pays.
Plus d'information
- Visualisez la carte des événements organisés en France sur le site de la Journée Maladies Rares 2017.