Journée Annuelle de la filière FIRENDO 2025

10h45-11h30

Anne-Sophie Lapointe. Mission Maladies Rares, Direction générale de l'Offre de Soins (DGOS). Ministère de la Santé et de l'accès aux soins

Actualités de la Mission Maladies Rares et du PNMR4

11h30-12h00

Jérôme Bertherat. Filière FIRENDO. Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénales, hôpital Cochin, Paris

Bilan 2025 et Perspectives 2026 de FIRENDO

12h00-12h30

Célia Cretolle, Ségolène Okoko. Filière NEUROSPHINX, CRMR MAREP, hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP Centre

Solange Grunenwald, Elise Bismuth. Coordinatrices du GT “Transition”

GT inter-filière Transition 

GT FIRENDO : travaux 2026

12h30-12h55

Nicolas de Roux. Coordinateur du GT Variants Rares

Vincent Semeraro. Chargé de mission 

GT Variants Rares :  Restitution des travaux du groupe

14h00-14h20

Véronique Tardy, Sylvie Jaillard. Coordinatrices du GT “Diagnostic génétique”

GT Diagnostic génétique : restitution des travaux du groupe

14h20-14h40

David Guénet, Patricia Bretonès. Coordinateurs du GT “Dépistage néonatal”

GT Dépistage néonatal : restitution des travaux du groupe

14h40-15h00

Haïfa Rahabi, Chargée de mission

Maria Givony, Cheffe de projet

GT Formation et ETP : restitution des travaux du groupe

15h00-15h15

Claudine Colin. Coordinatrice du GT “Support aux associations”

GT Support aux associations : restitution des travaux du groupe

15h15-15h30

Régis Coutant, Béatrice Demaret. Coordinateurs du GT Médico-social

GT Médico-social : restitution des travaux du groupe

15h30-15h50

Sabine Ghenim. Chargée de mission

Bruno Donadille. Coordinateur du GT Observatoire du diagnostic

GT Observatoire du diagnostic : restitution des travaux du groupe

15h50-16h05

Ingrid Plotton, Stéphanie Baron. Coordinatrices du GT Hormonologie

GT Hormonologie : restitution des travaux du groupe

16h05-16h25

Laura Atger, Dinane Samara-Boustani. Coordinatrices du GT RCP

GT RCP : restitution des travaux du groupe

16h25-16h45

Laurence Guignat, Jean-Claude Carel. Coordinateurs du GT Observatoire du traitement

GT Observatoire du traitement : restitution des travaux du groupe

16h45-17h00

Annabel Berthon, Camille Vatier. Coordinatrices du GT Recherche

GT Recherche biomédicale : restitution des travaux du groupe