Si vous ne visualisez pas correctement l’e-mail, cliquez ici
Septembre/Octobre 2026
EDITO
Une rentrée riche et pleine d’élan pour FIRENDO !
Après un été déjà bien animé, la rentrée s’annonce particulièrement riche pour FIRENDO ! Congrès, recherche, formation, nouveaux projets et rencontres sont au rendez-vous pour faire vivre la dynamique de notre filière.
Le mois d’octobre débutera avec le Congrès de la Société Française d’Endocrinologie, du 7 au 9 octobre à Bordeaux, où FIRENDO sera une nouvelle fois présente aux côtés des professionnels et des associations de patients, avec notamment un symposium FIRENDO-SFE consacré aux recommandations dans les pathologies surrénaliennes, une session paramédicale dédiée aux maladies rares endocriniennes, un atelier consacré à l'hyperplasie congénitale des surrénales et un stand tenu par l'équipe d'animation de la filière pour informer sur l'écosystème des maladies rares endocriniennes. 20 professionnels des structures membres de la filière bénéficient de bourses FIRENDO pour participer à ce congrès.
Cette rentrée marque aussi une nouvelle étape pour la recherche, avec l’arrivée de Luisa Bruno, chargée de mission scientifique au sein de FIRENDO. Elle aura notamment pour mission de renforcer la valorisation et la visibilité des travaux de recherche menés au sein de la filière
Nous revenons également sur deux beaux temps forts de l’été : les Universités d’été des internes à Marseille et la Réunion annuelle des groupes thématiques.
Les rétrospectives des boursiers FIRENDO au congrès de l’ESPE, le renouvellement des coordinateurs de 5 CRMR et CCMR, les nombreux événements organisés par les centres et les associations de patients partenaires, les journées FIRENDO ( Journée des technicien(ne)s de laboratoire, journée paramédicale, Colloque Recherche, Journée annuelle) sont autant de rendez-vous qui témoignent de l’énergie et de la diversité des projets portés par le réseau.
Bonne rentrée à toutes et à tous, et bonne lecture !
Un succès pour les 1ères Universités d'Eté FIRENDO pour les internes d'endocrinologie, d'endocrinologie pédiatrique, de gynécologie médicale et de biologie médicale qui ont eu lieu à Marseille, les 2 et 3 juillet 2026.
Le projet PERIGENOMED (PERINATAL GENOMIC MEDICINE) marque une étape majeure pour l’avenir du dépistage néonatal en France. Porté au niveau national, il vise à étendre le dépistage néonatal (DNN) grâce aux technologies de séquençage du génome, afin d’identifier plus précocement un grand nombre de maladies rares d’origine génétique.
Au 1er août 2026, la filière FIRENDO est heureuse d'accueillir sa nouvelle chargée de mission scientifique au sein de l'équipe d'animation basée à l'hôpital Cochin : Mme Luisa BRUNO.
Plusieurs centres de référence et de compétence de la filière FIRENDO ont récemment connu des évolutions dans leur coordination. FIRENDO adresse ses félicitations aux nouveaux coordonnateurs et remercie chaleureusement leurs prédécesseurs pour leur engagement au service des patients et des familles.
Le 1er juillet, près de 40 membres de la filière FIRENDO ont participé à la 2ᵉ Réunion annuelle des groupes thématiques. Cette journée, marquée par des échanges nourris, un partage d’informations et de nouvelles pistes de travail, a également permis de faire émerger l’idée de créer un groupe thématique Communication.
Ce nouveau groupe aura pour mission de valoriser l’ensemble des actions menées depuis dix ans par les 11 groupes thématiques historiques de FIRENDO, engagés au service des patients atteints de maladies rares endocriniennes.
La filière lance dès à présent un appel à participation auprès de ses membres souhaitant rejoindre et contribuer à ce nouveau groupe.
La 2ème édition de la Journée des Techniciens de laboratoire FIRENDO aura lieu le jeudi 12 novembre 2026 de 9h30 à 16h30 en présentiel à Paris 14ème. Les inscriptions, gratuites mais obligatoires, sont ouvertes.
La 8ème édition de la Journée paramédicale FIRENDO aura lieu le jeudi 26 novembre 2026 de 9h00 à 16h15 en présentiel au CHU de Grenoble. Les inscriptions, gratuites mais obligatoires, sont ouvertes !
Le groupe thématique Recherche de la filière FIRENDO vous prépare une journée riche et inspirante sur le thème "Les organoïdes : une opportunité pour les maladies rares endocriniennes". Les inscriptions sont ouvertes !
La prise en charge des patientes avec un syndrome de Turner ne s'arrête pas à l'enfance. Cet article livre le regard de l'endocrinologue adulte sur la transition et le suivi des patientes avec un syndrome de Turner.
L'excès d'hormone de croissance causée par une tumeur pituitaire neuroendocrine est à l’origine de l’acromégalie-gigantisme. Cette présentation met en évidence les particularités pédiatriques, au niveau du diagnostic, de la présentation et de l’importance des prédispositions génétiques.
La prise en charge des patientes avec un syndrome de Turner ne s'arrête pas à l'enfance. Cet article livre le regard de l'endocrinologue adulte sur la transition et le suivi des patientes avec un syndrome de Turner.
L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital peut être réversible. Chez certains hommes, une reprise spontanée de l’axe gonadotrope peut survenir. Identifier les facteurs prédictifs permet d’adapter la surveillance et de mettre en place d’une prise en soin personnalisée.
Le syndrome de Noonan entraîne un déficit statural chez près de 70 % des enfants. Ce premier essai de phase 3 démontre qu'une injection hebdomadaire de somapacitan est égal ou légèrement supérieure au traitement quotidien par GH pour stimuler la croissance.
Le Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) aura lieu du 7 au 9 octobre à Paris. Cet évènement s'annonce comme un moment clé pour comprendre, anticiper et accompagner les évolutions de la médecine de précision. Les Filières de Santé Maladies Rares seront présentes.
La ville de Bordeaux accueillera du 7 au 9 octobre 2026 le Congrès annuel de la Société Française d’Endocrinologie. Ce rendez-vous incontournable des professionnels de la spécialité sera l'occasion d'échanger sur les avancées scientifiques et cliniques en endocrinologie, diabète et métabolisme. Les maladies rares endocriniennes seront à l'affiche de nombreuses conférences plénières, ateliers interactifs, présentations de recherches innovantes ainsi qu'à travers les stands associatifs. La filière FIRENDO sera au rendez-vous cette année encore.
Nous avons le plaisir de vous annoncer la prochaine Journée nationale du réseau DEVGEN à l'hôpital Bicêtre, le vendredi 20 novembre 2026, qui aura pour thème "Accompagnement médical et psychosocial des personnes avec une variation du développement génital".
L’Association Surrénales organise sa 9ème Journée scientifique consacrée aux Hypersécrétions surrénaliennes, à destination des professionnels de santé, le vendredi 27 novembre 2026 à la MAS - 10/18 rue des terres au curé, 75013 Paris.
Le Congrès Français de Psychiatrie 2026 se tiendra à Strasbourg du mercredi 2 au samedi 5 décembre.
La filière FIRENDO a proposé des bourses pour la participation à ce congrès à destination des professionnels médicaux, paramédicaux, scientifiques et associatifs membres.
La deuxième journée annuelle du Centre d'Expertise des Dyslipidémies Rares (CEDRA) aura lieu le vendredi 18 décembre 2026, à l’hôpital La Pitié Salpêtrière, à Paris, de 9h à 16h.
Cette formation, dédiée aux professionnels médicaux et paramédicaux, s’inscrit dans le développement de la médecine personnalisée et du plan France Médecine Génomique.
Vous recevez cette newsletter en tant que membre de la filière FIRENDO, parce que vous vous êtes abonné à notre newsletter ou parce que vous êtes concerné par une maladie rare endocrinienne en tant que professionnel de santé ou représentant d'un groupe de patients. Si vous avez des remarques sur l'accessibilité ou le fonctionnement de cette newsletter ou sur le site internet de la filière FIRENDO, n'hésitez pas à nous le signaler sur la page de Contact ou en nous écrivant à contact@firendo.fr. Nous tenons à vous informer que les filières de santé maladies rares ne dispensent pas de soins et à ce titre ne sont pas en mesure de répondre à des demandes d'avis médical, de prise de rendez-vous médicaux ou de consultation en génétique. Nous vous remercions de vous adresser à votre centre de référence ou centre de compétence le plus proche.
