Actualités

Chaque entité présente dans Orphanet (que ce soit une pathologie, un sous-type clinique ou un groupe de pathologies) se voit attribuer un identifiant unique et stable, le code ORPHA. La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est…

Suite à la décision du collège de direction de la filière FIRENDO en avril 2021 et à la demande de sa présidente actuelle, Marguerite Helene, l'association SPM (pour la Sensibilisation aux Maladies Rares, Orphelines et Auto-immunes à Saint-Pierre-Et-Miquelon) a été admise au sein…

La mise en œuvre du mode connecté de la base maladies rares BaMaRa est réalisée par les éditeurs des systèmes d’information hospitaliers des établissements de santé ayant remporté l'appel à projet de 2017 organisé par la Direction Générale des Soins du Ministère de la Santé…

A la fin du mois de mai 2021, l’ancienne base de données maladies rares, Cemara, se voit fermer définitivement ses portes.

Retrouvez le séminaire de l'Association Française de Génétique Clinique sur le thème de l'Insuffisance Ovarienne Précoce et du Plan France Médecine Génomique qui s'est tenu le 18 février 2021.

Chez l'homme, les cellules réticulaires du cortex surrénalien alimentent la production de stéroïdes androgènes, constituant le moteur de nombreux changements morphologiques pendant l'enfance. Ces étapes sont considérées comme une étape précoce de la maturation sexuelle et sont…

Au 1er janvier 2021, le régime d’autorisation des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) a été remplacé par un régime de déclaration. Ce régime déclaratif permet de lever un frein au développement de ce type de programme. Il sera désormais possible de déposer les…