Journée Annuelle de la filière FIRENDO 2026

10h45-11h30

Anne-Sophie Lapointe 
Mission Maladies Rares, Direction générale de la Recherche, de l'Innovation et du numérique en santé (DGRINES). Ministère de la Santé, des familles, de l'autonomie et des personnes handicapées

Actualités sur le Plan Maladies Rares

11h30-12h00

Jérôme Bertherat
Filière FIRENDO. Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénales, hôpital Cochin, Paris

Bilan 2026 et Perspectives 2027 de FIRENDO

12h-12h30

Agnès Sola Gazagnes
Coordinatrice de l'Unité Transversale de l'Education Thérapeutique (UTEP) de l'hôpital Cochin

Rôle de l’UTEP dans la conception d’un programme ETP à l’hôpital

12h30-13h00

Anne-Sophie Jannot
Directrice médicale de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR) 

Actualités de la BNDMR

14h00-14h30

Fréderique Nowak
Coordinatrice du Plan France Médecine Génomique 2025

Bilan du Plan France Médecine Génomique 2025 et la place des pré-indications FIRENDO dans le paysage

14h30-15h00

(en attente de confirmation)
Représentant du Collecteur-Analyseur des Données (CAD) isses du Plan France Médecine Génomique 2025

Collecteur-Analyseur des Données du France Médecine Génomique 2025 : accès aux données et retombées concrètes des projets approuvés

15h00-15h30

Anne-Cécile Grangé
Chargée de mission Education thérapeutique du patient (ETP), filière maladies rares CARDIOGEN

ETP au sein de la filière CARDIOGEN et dans le groupe de travail inter-filière : plateformes numériques pour l'ETP à distance et autres exemples de partage de ressources

15h30-15h50

(en attente de confirmation)
Coordinateur-trice d'un Centre maladies rares membre de FIRENDO

Présentation du centre maladies rares 

15h50-16h10

(en attente de confirmation)
Coordinateur-trice d'un Centre maladies rares membre de FIRENDO

Présentation du centre maladies rares 

16h10-16h30

(en attente de confirmation)

Expérimentations pour renforcer le lien ville-hôpital pour les patients atteints des maladies rares

16h30-17h00

Emmanuelle Orru
Pharmacien praticien hospitalier, groupe hospitalier Maison Blanche et groupe thématique FIRENDO “Observatoire des traitements”

Ruptures de stock des médicaments et drogues à visée diagnostique pour les maladies rares endocriniennes