Rétrospective de Mary Loux, boursière FIRENDO au congrès SFE 2026 à Bordeaux // Session traitement de l'Hyperplasie Congénitale des surrénales à l'âge adulte
Auteur : Mary LOUX, louxmary@gmail.com
Le déficit en 21-hydroxylase, dû à des mutations de CYP21A2, entraîne une hyperandrogénie et des déficits variables en cortisol et en aldostérone, avec accumulation de 17-OHP et de progestérone. Selon la sévérité, il associe insuffisance surrénalienne, troubles hydroélectrolytiques, hirsutisme, irrégularités menstruelles et infertilité chez la femme, ou inclusions testiculaires chez l’homme.
Dans les formes classiques, la fenêtre thérapeutique est étroite. Un excès de glucocorticoïdes expose à l’obésité, à l’ostéopénie et à une surmortalité cardiovasculaire, tandis qu’une substitution insuffisante fait courir le risque d’une insuffisance surrénalienne aiguë, responsable d’une surmortalité de 42 %. L’hydrocortisone, en trois prises quotidiennes, est privilégiée à la dose minimale efficace. Le suivi associe la clinique (poids, tension, cycles) aux dosages de delta-4-androstènedione, de testostérone et de progestérone. Les androgènes sont maintenus dans les valeurs hautes de la normale, sans rechercher un freinage excessif. En cas de troubles du cycle ou d’infertilité, la progestéronémie cible en phase folliculaire est inférieure à 2 nmol/L, soit 0,6 ng/mL.
La fludrocortisone doit être ajustée conjointement aux glucocorticoïdes, compte tenu de l’activité minéralocorticoïde de l’hydrocortisone et de l’action antagoniste de la progestérone et de la 17-OHP. Sa dose, souvent comprise entre 50 et 200 µg/j, dépend du génotype, des apports sodés, de la chaleur et des traitements associés ; elle est adaptée selon la tension, la kaliémie et la rénine. Dans les formes virilisantes pures, son usage reste discuté, mais peut améliorer l’équilibre hydrosodé et réduire les besoins en glucocorticoïdes.
Dans les formes non classiques, l’étude PHRC Kamenicky et al. montre une réponse cortisolique diminuée et une sécrétion d’aldostérone compensée par une rénine accrue. (1) La corrélation avec l’hypoglycémie insulinique soutient l’utilisation du Synacthène pour évaluer la réserve glucocorticoïde. En l’absence de symptômes, aucune substitution systématique n’est justifiée mais un traitement glucocorticoïde peut être discuté en préconception et jusqu’à la fin du premier trimestre.
En conclusion, la priorité est une prise en charge individualisée, associant dose minimale efficace, évaluation des deux substitutions et l’éducation thérapeutique est primordiale. Le projet parental nécessite une optimisation hormonale, une surveillance de la progestérone et un conseil génétique incluant le conjoint car 1 personne sur 60 dans la population générale est hétérozygote pour une mutation sévère
Références
1. Kamenicky P, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(1):dgz005.
Orateurs de la session : Dr. Aude BRAC DE LA PERRIERE et Dr. Peter KAMENICKY