Rétrospectives des boursiers FIRENDO du congrès ESPE and ESE 2025, Copenhagen, Danemark
Auteur : Romain Vankemmel, romain.vankemmel@chu-lille.fr
Hyperplasie congénitale des surrénales et fertilité : le patient est acteur
L’hyperplasie congénitale des surrénales désigne un ensemble de maladies génétiques perturbant la production des hormones stéroïdes (ex : cortisol, aldostérone, testostérone) par les glandes surrénales. Elle résulte en un défaut de production du cortisol par insuffisance surrénale. Le cortisol est une hormone vitale dont la production est finement régulée par l’ACTH, une autre hormone – produite par une autre glande dont nous ne parlerons pas ici – en réponse au manque de cortisol. Le traitement de l’hyperplasie congénitale avec insuffisance surrénale consiste à rétablir un taux de cortisol normal en apportant des doses quotidiennes d’). Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, les troubles des fonctions du testicule sont dûs à la croissance de tumeurs bénignes appelées « inclusions surrénaliennes intratesticulaires » (ISIT) à l’origine d’un effet de masse. Ce phénomène de compression progressif dans le testicule perturbe la production testiculaire de spermatozoïdes et de testostérone. 40% des hommes atteints d’hyperplasie congénitale des surrénale portent des ISIT. Le plus souvent, les ISIT ne sont pas perceptibles à la palpation et sont découvertes à l’échographie. Les ISIT apparaissent après la naissance en cas d’hyperplasie congénitale des surrénale, et sont d’autant plus fréquentes que le taux de cortisol est mal contrôlé par le traitement par HYDROCORTISONE. Néanmoins, il arrive de détecter des ISIT chez des patients dont le traitement est bien contrôlé, ainsi les recommandations internationales conseillent un dépistage échographique de ces ISIT, à débuter au plus tard à la fin de la puberté. Le mauvais contrôle du taux de cortisol entraine une augmentation chronique des taux d’ACTH. C’est l’ACTH qui favorise directement la croissance des ISIT dans le testicule. En effet, des récepteurs sensibles à l’ACTH ont été retrouvés en analysant le tissus de ces tumeurs bénignes. Selon l’avancée de l’augmentation en taille des ISIT, les dégâts engendrés dans le testicule par compression sont plus ou moins réversibles. La classification proposée par Claahsen-van der Grinten en 2009 décrit 5 stades de croissance des ISIT. Bien suivre le traitement par HYDROCORTISONE est donc essentiel pour optimiser le contrôle du taux de cortisol, freiner la croissance des ISIT et limiter les dégats causés dans le testicule. Par ce moyen, le patient atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales met donc toute les chances de son côté pour préserver sa fertilité. En cas d’infertilité avérée, il ne faut pas se décourager car des solutions d’assistance médicale à la procréation existent.
Références bibliographiques
Dr Dumic Kubat, Testicular Adrenal Rest Tumors in Congenital Adrenal Hyperplasia, ESE-ESPE Congress, Symposium n°11 du 12 mai 2025 ;
Claahsen-van der Grinten et al., J Clin Endocrinol Metab. 2025 ; Claahsen-van der Grinten et al., Int J Pediatr Endocrinol. 2009