Rétrospectives des boursiers FIRENDO du congrès ESPE and ESE 2025, Copenhagen, Danemark
Auteur : Alexandra Monnot ; Gérald Raverot, alexandra.monnot@chu-lyon.fr
Nouvelles recommandations concernant la prise en charge des filles et femmes avec syndrome de Turner
Une surveillance de la glycémie préprandiale est recommandée au cours des 48 premières heures de vie.
Un traitement par hormone de croissance est recommandé précocement. Il peut être proposé dès l’âge de 2 ans dans les cas suivants : ralentissement ou stagnation de la croissance, petite taille, ou risque de petite taille.
Il est recommandé d’intégrer des évaluations cognitives/neuropsychologiques ainsi que des dépistages comportementaux/sociaux/émotionnels.
Il est recommandé de proposer le dosage de l’AMH dès le diagnostic du syndrome de Turner, avec dosage annuel si une préservation de la fertilité est envisagée.
Il est recommandé de doser la LH, la FSH et l’ AMH à partir de l’âge de 8–9 ans puis chaque année jusqu’à 11–12 ans, afin de permettre une orientation précoce vers une préservation de la fertilité si nécessaire.
La poursuite du traitement hormonal substitutif est recommandée même en cas d’anomalies fonctionnelles hépatiques persistantes.
Il est recommandé que les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner reçoivent un accompagnement concernant la santé sexuelle et le bien-être sexuel.
Une IRM cardiaque en complément ou à la place de l’échographie de dépistage initiale est recommandée chez tous les adolescents et adultes nouvellement diagnostiqué avec un syndrome de Turner.
Les personnes avec syndrome de Turner nécessitent une surveillance cardiovasculaire à vie, à une fréquence déterminée selon leur risque de dissection aortique.
Un examen ophtalmologique complet est recommandé entre 6 et 12 mois ou dès le diagnostic de Turner s’il est pus tardif.
Une prise en charge par appareils auditifs ou implants cochléaire est recommandée en cas de perte auditive neurosensorielle.
Par ailleurs, la cohorte adulte du syndrome de Turner de l'University College London Hospital suggère un effet potentiel du caryotype sur la prévalence de la perte auditive, de l’hypertension, de la valve aortique bicuspide et de l’index de taille aortique, de l’obésité, des maladies auto-immunes, et de l’aménorrhée primaire.
Références bibliographiques
Gravholt CH, Andersen NH, Christin-Maitre S, Davis SM, Duijnhouwer A, Gawlik A, Maciel-Guerra AT, Gutmark-Little I, Fleischer K, Hong D, Klein KO, Prakash SK, Shankar RK, Sandberg DE, Sas TCJ, Skakkebæk A, Stochholm K, van der Velden JA; International Turner Syndrome Consensus Group; Backeljauw PF. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol. 2024 Jun 5;190(6):G53-G151. doi: 10.1093/ejendo/lvae050. PMID: 38748847; PMCID: PMC11759048.
academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241